สถาบันวิจัยวิทยาศาสตร์สาธารณสุข

National Institute of Health of Thailand

การตรวจทางห้องปฏิบัติการ การตรวจวินิจฉัยกลุ่มอาการดาวน์ในหญิงตั้งครรภ์

วันที่ :2019-07-24

 

1. ชื่อการทดสอบ

       การตรวจวินิจฉัยกลุ่มอาการดาวน์ในหญิงตั้งครรภ์

2. ข้อบ่งชี้ของการตรวจ

       เป็นการตรวจวินิจฉัยความผิดปกติของจำนวนโครโมโซมคู่ที่ 21 ของทารกในครรภ์มารดา และโครโมโซมคู่อื่นที่พบความผิดปกติบ่อย ได้แก่ 18, 13, X และ Y รวมถึง Microdeletion syndromes               9 ชนิด ได้แก่ Wolf Hirschhorn, Cri du Chat, William Beuren, Langer Giedion, Prader Willi/Angelman, Miller Dieker, Smith Magenis และ DiGeorge

3. การเตรียมผู้ป่วย

       หญิงตั้งครรภ์ในไตรมาสที่ 2 หรือายุครรภ์ระหว่าง 14-20 สัปดาห์

4. สิ่งส่งตรวจและการรายงานผล  

วิธีวิเคราะห์

ชนิดตัวอย่าง

ปริมาณ

การนำส่ง

ค่าตรวจ 
(บาท/ตัวอย่าง)

ระยะเวลา 
(วันทำการ)

การรายงานผล

Molecular Karyotyping

 

น้ำคร่ำ

ไม่น้อยกว่า 3  มิลลิลิตร

 บรรจุหลอดตัวอย่างมีฝาปิดสนิทลงในซองพลาสติก อย่างน้อย 2 ชั้น และแช่หลอดตัวอย่างในกล่อง/ภาชนะที่ควบคุมความเย็นอุณหภูมิ 2-8 องศาเซลเซียส (ห้ามแช่แข็ง) พร้อมแนบแบบฟอร์มนำส่ง

3,000

7
 

1. กรณีรายงานผลการตรวจโครโมโซม 13, 18, 21 : disomy/trisomy

2. กรณีรายงานผลตรวจโครโมโซม X และ Y : XX/XY

3. กรณีรายงานผลตรวจ Microdeletion: No microdeletion detected/microdeletion detected

5. สิ่งรบกวนต่อการวิเคราะห์

      ตัวอย่างน้ำคร่ำปนเปื้อนเลือดแม่ (Maternal cells contamination)

6. ข้อแนะนำการเก็บตัวอย่าง

      6.1 เจาะน้ำคร่ำไม่น้อยกว่า 3  มิลลิลิตร ใส่หลอดพลาสติกสะอาด (Polypropylene)

      6.2 เขียนชื่อ นามสกุล วันที่เก็บตัวอย่าง บนฉลากติดภาชนะบรรจุให้ชัดเจน

      6.3 กรอกข้อมูลในแบบนำส่งตัวอย่างให้ครบถ้วน 

      6.4 หากนำส่งทันทีไม่ได้ ให้เก็บตัวอย่างที่อุณหภูมิ 2 ถึง 8 องศาเซลเซียส (ห้ามแช่แข็ง) ภายใน 7 วัน  นับจากวันที่เก็บตัวอย่าง

7. ข้อควรระวัง

       การส่งตัวอย่างต้องส่งพร้อมแบบส่งตรวจโดยแช่ตัวอย่างในกระติกพร้อม Ice pack  รีบนำส่งห้องปฏิบัติการทันที หากไม่สามารถนำส่งห้องปฏิบัติการได้ควรเก็บรักษาซีรัมไว้ที่ 2 ถึง 8 องศาเซลเซียส ไม่เกิน 3 วัน

8. ช่องทางการนำส่งตัวอย่าง

       8.1 จัดส่งด้วยตนเอง ณ ศูนย์ประสานงานการตรวจวิเคราะห์และเฝ้าระวังโรคทางห้องปฏิบัติการ (ศปส.) อาคาร 1 สถาบันวิจัยวิทยาศาสตร์สาธารณสุข กรมวิทยาศาสตร์การแพทย์

       8.2 จัดส่งด้วยระบบขนส่งสาธารณระ เช่น เครื่องบิน, รถประจำทาง, บริษัทขนส่ง กรุณาโทรแจ้งเจ้าหน้าที่ 02-591000 ต่อ 99325, 99248, 99614

9. วันและเวลาที่ทำการตรวจวิเคราะห์ 

      วันทำการ จันทร์ถึงศุกร์ เวลา 8.30 น. ถึง 16.30 น.

10. เกณฑ์การปฏิเสธตัวอย่าง

      10.1 ไม่มีหนังสือนำส่ง, ใบนำส่งตัวอย่าง  หรือข้อมูลในเอกสารนำส่งตัวอย่างไม่ครบถ้วน

      10.2 ไม่มีฉลากหรือข้อความบนฉลากไม่ครบถ้วน  เลอะเลือน ไม่ชัดเจน

      10.3 ภาชนะบรรจุตัวอย่างแตก หรือรั่วซึม ฝาปิดไม่สนิท หรือมีโอกาสปนเปื้อนระหว่างตัวอย่าง

      10.4 ปริมาตรตัวอย่างน้อยกว่า 3 มิลลิลิตร

      10.5 ตัวอย่างมีอายุการเก็บเกิน 7 วัน นับตั้งแต่วันที่เจาะน้ำคร่ำ

      10.6 ตัวอย่างน้ำคร่ำมีเลือดปนเป็นจำนวนมาก

11. เอกสารอ้างอิง

      11.1 Vialard F, Simoni G, Aboura A, De Toffol S, Molina Gomes D, Marcato L, et al. Prenatal BACs-on-Beads: a new technology for rapid detection of aneuploidies and microdeletions in prenatal diagnosis. Prenat Diagn 2011; 31: 500–508.

      11.2 García-Herrero S, Campos-Galindo I, Martínez-Conejero JA, Serra V, Olmo I, Lara C, et al. BACs-on-Beads technology: A reliable test for rapid detection of aneuploidies and microdeletions in prenatal diagnosis. BioMed Research International 2014: 1–7.

12. อื่นๆ

      12.1 สอบถามข้อมูลเพิ่มเติม

ฝ่ายโลหิตวิทยา กลุ่มพันธุกรรมทางคลินิก

สถาบันวิจัยวิทยาศาสตร์สาธารณสุข 

กรมวิทยาศาสตร์การแพทย์ กระทรวงสาธารณสุข

88/7 ถนนติวานนท์ อ.เมือง จ.นนทบุรี 1100

โทรศัพท์ 0-2951-0000, 0-2951-1485, 0-2589-9850-8 ต่อ 99325

 

      12.2 สถานที่ส่งตัวอย่าง/สถานที่ติดต่อ

ศูนย์ประสานงานการตรวจวิเคราะห์และเฝ้าระวังโรคทางห้องปฏิติการ (ศปส.)

สถาบันวิจัยวิทยาศาสตร์สาธารณสุข (อาคาร 1 ชั้น 1)

กรมวิทยาศาสตร์การแพทย์ กระทรวงสาธารณสุข

88/7 ถนนติวานนท์ อ.เมือง จ.นนทบุรี 1100

โทรศัพท์ 0-2951-0000, 0-2951-1485, 0-2589-9850-8 ต่อ 99248, 99614

โทรสาร 0-2591-2153

 

      12.3 การชำระเงิน

      12.3.1) ชำระเป็นเงินสด ณ ศูนย์วิทยาศาสตร์การแพทย์ที่ 4 อาคาร 1 กรมวิทยาศาสตร์การแพทย์

      12.3.2) ชำระทางธนาคาร ผ่านระบบ Teller Payment (เงินสด, แคชเชียร์เช็ค, ตั๋วแลกเงิน) โดยนำใบแจ้งการชำระเงินผ่านทางธนาคารและใบเสร็จรับเงิน (004721) ติดต่อชำระเงินที่ธนาคารกรุงไทย จำกัด (มหาชน) เมื่อชำระเงินเรียบร้อยแล้ว แจ้งการโอนเงินพร้อมหลักฐานการโอนเงินกลับมาที่หมายเลข 02 5912153